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 Caso Clínico

Casos clínicos de anemia de Blackfan-Diamond

G. M. Pedrón Marzal, Y. Mañes Jiménez
Servicio de Pediatría. Hospital Lluís Alcanyís. Xàtiva. Valencia. España.

PREGUNTA 1

¿A qué hacen referencia los lados del triángulo de evaluación pediátrica (TEP)?:

  1. Aspecto general, trabajo respiratorio y circulación cutánea
  2. Vía aérea, respiración y circulación
  3. Vía aérea, estado neurológico y aspecto general
  4. Vía aérea, constantes y respiración

CASO CLÍNICO

Lactante de 3 meses que acude por irritabilidad y rechazo de las tomas de varios días. Los padres están tranquilos, y la niña está en el carrito. Esta noche se encuentra más disneica. Está afebril. La ganancia ponderal es adecuada desde el nacimiento.

TEP alterado:

  • Aspecto: RAG y palidez extrema.
  • Respiración: quejido.
  • Circulación normal: taquicardia.

Exploración física:

  • Peso: 4,6 kg; presión arterial: 100/60, frecuencia cardiaca: 175; frecuencia respiratoria: 60; SatO2: 92%.
  • Coloración muy pálida de piel y mucosas.
  • Relleno capilar enlentecido. Mucosas secas. Quejido. Consciente y alerta. Signos meníngeos negativos. Auscultación cardiopulmonar: soplo II/VI. ABD: hepatomegalia.
figura2

PREGUNTA 2

¿Cuál sería la actitud ante esta situación?:

DATOS OBJETIVOS

Hemograma:

  • Leucocitos 13 400 (N 51%).
  • Hemoglobina 1,8 mg/dl.
  • Hematocrito: 5,5%.
  • Plaquetas: 455 000.

Bioquímica: normal, lactato 17.

Coagulación:

  • Quick: 39% (80-115).
  • TTPA: 38 s (20-40), TTPA control: 30 s.

Gasometría venosa:

  • pH: 7.18.
  • pCO2: 20.
  • HCO3: 7,6.
  • EBA: -18.

SITUACIÓN DE GRAVEDAD: ESTABILIZACIÓN

  • Bolo de suero salino fisiológico + cefotaxima 200 mg/kg.
  • Trasfusión de concentrado de hematíes de extrema Urgencia.
  • Intentar canalizar segunda vía periférica.
  • Material de reanimación preparado y avisar para su traslado a una Unidad de Cuidados Intensivos hospitalaria.

PREGUNTA 3

Pendiente de completar las pruebas complementarias (bioquímica, frotis-aspirado, estudio hemoglobinas, cariotipo, genética, serología, reacción en cadena de la polimerasa para virus, radiografía y ecografías...). Dada la edad y datos de la paciente, ¿cuál sería el diagnóstico más probable?:

CONCLUSIÓN

  • La anemia de Blackfand-Diamond es un síndrome de insuficiencia medular congénita (reticulocitos disminuidos) que afecta exclusivamente a la serie eritroide.
  • Causas raras de anemia, pero muy relevantes, con actitudes terapéuticas muy distintas.
  • Ribosomopatía: es la mutación más frecuente y afecta a RPS19.
  • Presentación clínica clásica como anemia arregenerativa durante el primer año de vida.
  • Diagnóstico: clínica compatible con datos analíticos relevantes. Diagnóstico diferencial: eritroblastopenia transitoria (más frecuente).
  • Tratamiento de primera elección: corticoides ± soporte transfusional.
  • Tratamiento curativo: trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos.