Retraso del desarrollo psicomotor. Fundamentos diagnósticos

Diagnóstico

Distrofia muscular de Duchenne por mutación puntual (codon-stop).

Evolución

• A los 6 años inicia terapia con corticoides orales.
• A los 9 años entra en ensayo cínico con ataluren oral, para una transcripción correcta de la distrofina.
• Actualmente con 12 años acaba de perder la marcha independiente.

ARTÍCULO AL QUE VA ASOCIADO

Retraso del desarrollo psicomotor. Fundamentos diagnósticos (para la sección de "Principales motivos de consulta")